Vragen over Thalassemie - info.Bloedwaardentest.nl

Wat is Thalassemie en hoe test ik dat?

Vraag van Amanda: Wat is thalassamie en hoe zou ik dat moeten testen?

Antwoord: Thalliasie https://www.bloedwaardentest.nl/hb-electroferese-sikkelcelziekte.html is een erfelijke ziekte, die in Nederland al getest wordt bij baby's.

Wanneer kun je deze test doen?
  • Zwangere of partner afkomstig uit een gebied met verhoogd risico op dragerschap
  • Mensen met bloedarmoede zonder ijzergebrek, of blijvende bloedarmoede ook na ijzer suppletie.
  • Personen met een familiegeschiedenis van een HbP
  • Beide ouders en familie van een kind dat met de hielprik is gediagnosticeerd als ziek of drager van een HbP.

Thalassemie en sikkelcelanemie zijn hemoglobinopathieën die voornamelijk voorkomen bij gepigmenteerde mensen. Dat deze ziekte beschermt tegen malaria tropica heeft bij de geografische verdeling van deze aangeboren afwijking een grote rol gespeeld. Thalassemie komt voornamelijk voor in Azië (?-thalassemie) en in het Middellandse-Zeegebied (?-thalassemie). Sikkelcelanemie blijkt vooral onder de negroïde bevolking voor te komen. De frequentie verschilt per regio, maar gemiddeld is in het Middellandse-Zeegebied ongeveer 5 van de bevolking drager van het ?-thalassemie-gen, met een maximale frequentie van 15 op Cyprus. In Azië is waarschijnlijk tussen de 2 en 3 van de bevolking drager van ?-thalassemie; ?-thalassemie-dragerschap komt daar meer voor (5-8). Wat betreft dragerschap van sikkelcelhemoglobine is er een grote variatie; in sommige grote delen van Afrika ten zuiden van de Sahara is tot 20 van de bevolking drager, bij creolen in Suriname circa 10.
Reactie plaatsen