De Ziekte van Addison-Biermer, ook bekend als Pernicieuze Anemie, is een aandoening die in de 19e eeuw werd beschreven door twee onafhankelijke wetenschappers, Addison en Biermer. Het is lang een mistery gebleven wat de oorzaak van deze ziekte was, vanwege de ernstige gevolgen die het met zich meebracht voor degenen die eraan leden. De naam "Pernicieuze Anemie" zegt het al: het is een verwoestende vorm van bloedarmoede. In dit blog gaan we dieper in op deze aandoening en proberen we de complexe aspecten begrijpelijk te maken.
Wat is Pernicieuze Anemie?
Pernicieuze Anemie is eigenlijk een probleem met vitamine B12, ook wel bekend als Cobalamine. Normaal gesproken neemt ons lichaam deze vitamine op uit voedsel, vooral dierlijke producten zoals vlees, vis, melk, en eieren. Maar bij mensen met Pernicieuze Anemie werkt dit opnameproces niet goed. Dit leidt tot een tekort aan vitamine B12, wat ernstige symptomen kan veroorzaken.
Waarom is vitamine B12 belangrijk?
Vitamine B12 is van cruciaal belang voor verschillende lichaamsfuncties. Het speelt een rol in de bloedvorming, helpt bij de stofwisseling en onderhoudt ons zenuwstelsel, met name de myelineschedes die onze zenuwen isoleren. Een tekort aan vitamine B12 kan leiden tot vertraagde zenuwsignalen en ernstige neurologische problemen.
Hoe wordt vitamine B12 opgenomen?
Het proces van vitamine B12-opname is complex en kan op verschillende punten fout gaan. Het begint in de maag, waar maagzuur en enzymen eiwitten splitsen, waardoor B12 zich aan een eiwit genaamd de Intrinsic Factor kan binden. De Intrinsic Factor wordt geproduceerd door cellen in de maagwand. Samen zorgen deze stoffen ervoor dat B12 in het laatste deel van de dunne darm kan worden opgenomen en vervolgens in het bloed kan worden vervoerd. Hier zijn enkele voorwaarden voor een goede B12-status:
- Het voedsel moet voldoende vitamine B12 bevatten.
- Er moet voldoende maagzuur zijn.
- De R-factor moet voldoende worden geproduceerd.
- De alvleesklier moet voldoende enzymen produceren.
- De Intrinsic Factor-productie moet adequaat zijn.
- IF-antistoffen moeten afwezig zijn.
- Pariëtaalcel-antistoffen moeten afwezig zijn.
- De dunne darm (ileum) moet gezond zijn.
- De Enterohepatische B12-kringloop moet gezond zijn.
- Er moet voldoende transporteiwit in het bloed zijn.
- Een normaal B12-metabolisme is vereist.
Waarom kan vitamine B12-tekort optreden?
Vitamine B12 komt alleen voor in dierlijk voedsel, dus mensen met een veganistisch dieet lopen risico op een tekort als ze geen B12-supplementen nemen. Tekorten kunnen echter ook ontstaan door andere oorzaken, zoals een gebrek aan maagzuur, langdurig gebruik van maagzuurremmers, problemen met de alvleesklier, de aanwezigheid van antistoffen tegen de Intrinsic Factor en pariëtaalcel-antistoffen, darmaandoeningen zoals de ziekte van Crohn en Coeliakie, en zelfs bepaalde medicijnen zoals Metformine.
Wat zijn de symptomen van Pernicieuze Anemie?
De symptomen van Pernicieuze Anemie kunnen variëren, maar ze omvatten vaak vermoeidheid, zwakte, geheugenproblemen, tintelingen in de handen en voeten, en zelfs ernstige neurologische aandoeningen als het tekort niet op tijd wordt behandeld.
Hoe wordt Pernicieuze Anemie behandeld?
De meest effectieve behandeling voor Pernicieuze Anemie is het toedienen van B12 via injecties
Wat heeft het MTHFR gen te maken met B12 tekort?
Het MTHFR-gen, dat staat voor Methyleentetrahydrofolaat Reductase-gen, is een gen dat betrokken is bij de methyleringsprocessen in het lichaam en speelt een rol bij de omzetting van foliumzuur (vitamine b11 ) naar haar actieve vorm, methylfolaat. Het heeft enige relevantie voor de discussie over vitamine B12-deficiëntie (Pernicieuze Anemie) omdat foliumzuur en vitamine B12 nauw met elkaar verbonden zijn in het proces van methylering in het lichaam.
Hier is hoe het verband houdt:
Methylering is een essentieel biochemisch proces in het lichaam dat betrokken is bij tal van belangrijke functies, waaronder DNA-synthese, neurotransmitterproductie en ontgifting. Vitamine B12 (cobalamine) en foliumzuur (vitamine B11) spelen een cruciale rol in deze processen. Ze zijn betrokken bij het omzetten van homocysteïne in methionine, een belangrijk aminozuur dat nodig is voor methylering.
Samenwerking tussen foliumzuur en vitamine B12: Vitamine B12 en foliumzuur werken samen in het methyleringsproces. Een tekort aan een van deze vitamines kan het methyleringsproces verstoren. Een tekort aan vitamine B12 kan leiden tot een ophoping van homocysteïne in het bloed, wat kan leiden tot neurologische problemen. Foliumzuur speelt een rol in het regenereren van tetrahydrofolaat (THF), een cruciaal molecuul in dit proces.
MTHFR-genmutaties: Sommige mensen dragen mutaties in het MTHFR-gen, wat hun vermogen om foliumzuur om te zetten in de actieve vorm, methylfolaat, kan beïnvloeden. Dit kan leiden tot een verminderde beschikbaarheid van methylfolaat in het lichaam, wat op zijn beurt kan leiden tot een ophoping van homocysteïne. Deze ophoping van homocysteïne kan het risico op cardiovasculaire aandoeningen en neurologische symptomen verhogen.
Dus, hoewel het MTHFR-gen niet rechtstreeks verband houdt met de ziekte van Addison-Biermer (Pernicieuze Anemie), kan het een indirecte rol spelen door de methyleringsprocessen in het lichaam te beïnvloeden en daardoor het metabolisme van vitamine B12 en foliumzuur te verstoren. Mensen met MTHFR-genmutaties hebben mogelijk een verhoogd risico op problemen gerelateerd aan vitamine B12-tekort en moeten mogelijk meer aandacht besteden aan hun vitamine B12-inname en -status, vooral als ze ook andere risicofactoren hebben.
Komt B12 tekort tegenwoordig vaker voor dan vroeger ?
Vitamine B12-tekort in sommige populaties vaker voorkomt dan voorheen, maar de exacte redenen hiervoor zijn complex en kunnen verschillen afhankelijk van de regio en de bevolkingsgroep. Hier zijn enkele mogelijke verklaringen voor de toegenomen prevalentie van vitamine B12-tekort:
Veranderde eetgewoonten: In sommige delen van de wereld zijn veranderde voedingsgewoonten een belangrijke factor. Mensen die een strikt vegetarisch of veganistisch dieet volgen, hebben een hoger risico op vitamine B12-tekort omdat B12 voornamelijk voorkomt in dierlijke producten zoals vlees, vis, zuivelproducten en eieren. Als mensen deze voedingsmiddelen niet consumeren of niet voldoende variatie in hun dieet hebben, kunnen ze een tekort ontwikkelen.
Maagdarmstoornissen: Vitamine B12 wordt geabsorbeerd in de dunne darm, en problemen in de maag of de darmen kunnen de opname ervan belemmeren. Sommige aandoeningen, zoals coeliakie, de ziekte van Crohn, prikkelbare darmsyndroom en gastritis, kunnen de opname van vitamine B12 verstoren. Deze aandoeningen kunnen vaker voorkomen dan vroeger en kunnen bijdragen aan een hogere prevalentie van B12-tekort.
Medicijngebruik: Sommige medicijnen, zoals protonpompremmers (bijv. omeprazol) en metformine (een medicijn voor diabetes), kunnen de opname van vitamine B12 verminderen door de maagzuurproductie te verminderen of de darmfunctie te beïnvloeden. Het langdurig gebruik van deze medicijnen kan het risico op B12-tekort vergroten.
Toegenomen bewustzijn en diagnose: Verbeteringen in medische diagnostiek en een groter bewustzijn van vitamine B12-tekort kunnen leiden tot een toename van de detectie van gevallen die anders mogelijk onopgemerkt zouden blijven. Artsen zijn mogelijk meer geneigd om vitamine B12-tekort te overwegen bij patiënten met vage symptomen, zoals vermoeidheid, spijsverteringsproblemen en neurologische klachten.
Vergrijzing van de bevolking: Vitamine B12-tekort komt vaker voor bij oudere volwassenen vanwege veranderingen in de maag- en darmfunctie die optreden met de leeftijd, evenals het feit dat sommige ouderen mogelijk niet voldoende voedselbronnen van B12 consumeren.
Een gebrek aan kobalt in de bodem kan indirect bijdragen aan een tekort aan vitamine B12 in voedsel, met name in gebieden waar de bodem arme kobaltgehalten heeft. Kobalt is een essentieel element in het dieet van herkauwers zoals koeien, schapen en geiten, omdat het een belangrijk onderdeel is van cobalamine, dat vitamine B12 bevat. Herkauwers hebben bacteriën in hun maag die kobalt kunnen omzetten in een vorm die vervolgens wordt opgenomen en gebruikt om B12 te synthetiseren.
Als herkauwers onvoldoende kobalt via hun dieet binnenkrijgen vanwege een gebrek aan kobalt in de bodem, kan dit leiden tot een lager gehalte aan vitamine B12 in hun weefsels en uiteindelijk in hun vlees en zuivelproducten. Dit kan resulteren in een lagere inname van vitamine B12 voor mensen die afhankelijk zijn van dierlijke producten als voedselbron.
Dit probleem is echter meer relevant voor gebieden waar de landbouw sterk afhankelijk is van grazend vee en waar de bodem inderdaad een kobalttekort vertoont. In veel ontwikkelde landen wordt veevoer vaak verrijkt met kobalt om dit probleem te voorkomen, en mensen hebben meestal toegang tot voedingsmiddelen die voldoende vitamine B12 bevatten.
