Waarom het MTHFR-gen ook wel het MoTHerF*ckeR- gen wordt genoemd.

Herhaalde miskramen, chronische aandoeningen en het gevaar van foliumzuur
Met een defect aan het MTHFR-gen, kun je flink de klos zijn. Vooral als je zwanger bent of wilt worden. Volg je namelijk het gangbare advies om foliumzuur te slikken, dan kan dat jou en je kind behoorlijke schade toebrengen. Ook onverklaarbare herhaalde miskramen, depressie en een batterij aan chronische aandoeningen worden inmiddels in verband gebracht met een MTHFR-genmutatie. Een echte MoTHerF*ckerR dus..

Methylatie: een cruciaal proces
Het MTHFR-gen is verantwoordelijk voor het functioneren van het MTHFR-enzym. Dit enzym zet folaat of foliumzuur om in de biologisch actieve variant (5-MTHF) en is cruciaal bij het proces dat ‘methylatie’ wordt genoemd. Dit proces vindt elke minuut triljoenen keren in elke cel plaats. Het reguleert genezing, zorgt voor omzetting van celenergie, reguleert genetische expressie van DNA, stimuleert leverontgifting, optimaliseert immuniteit en onderhoudt neurologische functies. Best een dingetje dus als dat proces niet goed verloopt. Een afwijking van het gen geeft een verminderde functie van het MTHFR-enzym, variërend van 10-20% tot wel 80-100%.

Gevaar van foliumzuur
Vrouwen die zwanger willen worden krijgen het advies om foliumzuur te slikken. Maar wanneer zij een mutatie op het MTHFR-gen hebben, kunnen ze het foliumzuur niet naar de actieve vorm omzetten. Dat kan voor grote problemen zorgen voor het kind, waaronder een groter risico op de ontwikkeling van neurale-buisdefecten, hazenlip, tetralogie van Fallot, niet sluiten van de fontanel en spina bifida. Bij de moeder kan het een vitamine B12-tekort maskeren en leiden tot problemen met het geheugen en cognitieve functies. Het vermindert de werking van natural killer cells, waardoor het de kans op kanker vergroot.

Vitamine B12-tekort
Alsmaar een vitamine B12-tekort ondanks goede voeding en supplementen? Ook dat kan gevolg zijn van de MTHFR-mutatie. Je kunt vitamine B12 namelijk wel innemen, maar als het door je lichaam niet wordt omgezet in de biologisch actieve variant, dan heeft je lijf er niets aan. En juist die omzetting wordt bij deze mutatie verstoord. Gevolgen van een tekort aan vitamine B12 variëren van vermoeidheid, tintelingen, geheugenverlies en spierkrampen tot problemen met zich concentreren, een ontstoken tong, menstruatieklachten en depressiviteit.

Van depressie en hart- en vaatziekten tot herhaalde miskramen
Is het methylatieproces verstoord, dan kan dat leiden tot verhoogde gehaltes van het schadelijke homocysteïne. En dat verhoogt het risico op een indrukwekkende lijst chronische ziekten waaronder hart- en vaatziekten, veneuse trombose, longembolie, CVA’s, TIA’s, verlaagde immuniteit, depressie, Alzheimer, Schizofrenie, Ziekte van Crohn, osteoporose, complicaties bij diabetes 1 en 2, miskramen, onvruchtbaarheid en kanker. Wanneer meerdere van deze aandoeningen in de familie zitten, is het mogelijk dat ze allemaal verband houden met een MTHFR-defect.

Verstoring van neurotransmitters
Het MTHFR-enzym is ook betrokken bij de aanmaak van neurotransmitters zoals serotonine, melatonine, dopamine, noradrenaline en adrenaline. Deze stofjes zijn belangrijk voor het geestelijk welzijn van een persoon. Daarom wordt verstoring van het MTHFR-gen ook in verband gebracht met psychische aandoeningen zoals depressie. Bij 98% van de mensen met autisme is er sprake een MTHFR-mutatie.

Vrij spel voor andere slechte genen
Wetenschappelijk onderzoek heeft aangetoond dat het lichaam erg goed is in het reguleren van zogenaamde ‘bad-genes’, genen die zijn verstoord en schadelijke processen in het lichaam in gang zetten. Dat doet het lichaam middels het methylatie-proces. Helaas is dat bij een MTHFR-mutatie dus verstoord. Dat betekent dat de weg open komt te liggen voor allerhande genetisch bepaalde defecten die ons lichaam normaal gesproken netjes zou onderdrukken. Ook bij de ontwikkeling van een bevruchte eicel tot een foetus speelt genregulatie een heel belangrijke rol. Verstoring daarvan kan tot aangeboren afwijkingen leiden.

Verstoord ontgiftingsproces
Tot slot is het methylatieproces voor de ontgifting van het lichaam van belang. Verminderde werkzaamheid van het MTHFR-enzym kan ervoor zorgen dat gifstoffen zich in het lichaam. ophopen Hier ligt ook een link met een verhoogd risico op overgewicht: het lichaam beschermt zichzelf namelijk door gifstoffen op te slaan in vetcellen. Afvallen lukt dus maar moeilijk en kan zelfs gevaarlijk zijn door de hoeveelheid gifstoffen die dan vrijkomen.

Behandeling van een MTHFR-genmutatie
Er bestaat geen eenduidige behandeling voor mensen met een MTHFR-genmutatie. Omdat het methylatieproces zo complex is, is een behandeling maatwerk. Het gaat om het herstellen van de balans, zodat de in elkaar grijpende cycli in het methylatieproces weer goed kunnen draaien. Wat wel duidelijk is, is dat het slikken van ‘normaal’ foliumzuur altijd schadelijk is voor mensen met een MTHFR-genmutatie. Het innemen van het actieve 5-MTHF of andere supplementen kan een onderdeel zijn van de behandeling, maar de dosering is zeer specifiek. Ook gerichte aanpassingen in voeding- en levensstijl kunnen helpen. Het kan ervoor zorgen dat je de juiste, ondersteunende voedingsstoffen binnenkrijgt en dat je zoveel mogelijk gifstoffen vermijdt. Eline ten Have-Kerstholt is  gespecialiseerd vervolgbegeleiding van cliënten met het MTHFR polymorfisme. Via deze link kun je zoeken naar een behandelaar die gespecialiseerd is in het interpreteren van Igene DNA analyses

Soorten gendefecten
Het MTHFR-gen kan op meerdere plaatsen stuk zijn; de meest voorkomende genmutaties zitten op positie 1298 of 677. Het nadelig effect op het methylatieproces is afhankelijk van het soort defect. Gelukkig hebben we van ieder gen twee exemplaren, een van onze moeder en een van onze vader. Tegenover een kapot gen kan dus een gezond gen staan die de boel nog een beetje redt. Je bent dan heterozygoot (je hebt twee verschillende types). Maar heb je de pech dat het defect op beide exemplaren zit, dan ben je homozygoot en kan het methylatieproces flink zijn verstoord.

It’s all in the family
Genen erf je van je ouders en geef je door aan je kinderen. Ongeveer 45% van de wereldbevolking heeft in mindere of meerdere mate een afwijking aan het MTHFR-gen. Dus de kans dat er afwijkingen in jouw stamboom zitten, is behoorlijk. Mensen met een genmutatie kunnen zonder klachten rondlopen, maar wanneer er – zoals hierboven uitgelegd – sprake is van twee kapotte genen, kunnen er klachten uit voortkomen die artsen niet snel in verband zullen brengen met een MTHRFR-genmutatie.

Bestel daarom vandaag nog de iGene DNA-kit voor MTHFR DNA-onderzoek. je komt dan te weten of je een mutatie op het MTHFR-gen hebt, op welke positie deze mutatie zit en of je hierdoor heterozygoot of homozygoot bent. Dat bepaalt in welke mate de werking van het MTHFR-enzym is verstoord.

Sinds de zomer van 2020 wordt het MTHFR gen en het COMT gen gerapporteerd in de IGene Health versie: