Wat zegt een DNA-onderzoek over jouw gezondheid?

Met een DNA-onderzoek kun je veel meer dan alleen verwantschap aantonen of een misdrijf oplossen. Jouw DNA kan je veel vertellen over je gezondheid, je lichaamsgewicht, je atletische prestaties en je vatbaarheid voor bepaalde aandoeningen. Welke genetische tests zijn er en wanneer zijn ze interessant voor je? We leggen het je uit.

Wat zijn genen?

Maar eerst wat uitleg over DNA en genen. Het menselijk lichaam bestaat uit zo’n vijftig miljard cellen. Bijna elke cel heeft een celkern met daarin de chromosomen. Een gezond mens heeft 46 chromosomen. Op elk van deze chromosomen zit DNA – de genetische code – gewikkeld. Bekijk je dat van héél dichtbij, dan zie je de dubbele DNA-helix zoals vaak op afbeeldingen over DNA te zien is. 

Het DNA bevat de blauwdruk van het lichaam. Hierin staan instructies geschreven wat iedere cel moet doen en moet aanmaken. De instructies zijn in kleinere segmenten opgedeeld die ieder over een specifiek proces gaan. Dit noemen we de genen. Zo bepaalt bijvoorbeeld het pigment-gen welk pigment er moet worden gemaakt voor de ogen, hetgeen resulteert in blauwe of bruine ogen. De code bestaat uit vier verschillende elementen die worden aangeduid met de letters C, G, A en T. Het DNA van de mens bevat zes miljard letters. Als je DNA-code een boek zou zijn en je zou dit boek voor willen lezen, zou je er honderd jaar voor nodig hebben.

Fouten in de genen

Bij de bevruchting van een eicel wordt het DNA van vader en moeder gecombineerd tot een nieuwe, unieke code. Een nieuw mens. Vervolgens wordt iedere keer dat een cel zich deelt, de DNA-code gekopieerd. Met vijftig miljard cellen en DNA van zes miljard letters kun je je voorstellen dat er weleens wat fout gaat. Naar schatting heeft ieder van ons ongeveer tweeduizend genetische defecten. We noemen ze polymorfen als ze vaker voorkomen en ‘mutaties’ als ze zeldzaam zijn. Je kunt ze erven van je ouders of ze kunnen bij jouw aanleg of tijdens je leven ontstaan. Dat kan spontaan gebeuren of door blootstelling aan straling of bepaalde stoffen.

1. Radioactieve straling
2. UV-straling
3. Mutagene stoffen zoals roet of rook
4. Kopieerfouten

Gevolgen van foutjes

De meeste foutjes in de genen zijn relatief onschuldig. Ze kunnen zelfs nuttig zijn. Zonder mutaties hadden we ons als mens niet kunnen evolueren tot wat we nu zijn. Maar soms hebben genetische defecten wel degelijk een negatief effect. Als het enzym-gen defect is, neemt het lichaam bijvoorbeeld te veel ijzer op. Daardoor ontstaat ijzerstapelingsziekte, een ziekte met ernstige gezondheidsschade die zelfs dodelijk kan zijn. Een kleine verandering in onze genetische code van drie miljard letters kan dus een ernstige afwijking veroorzaken.

Niet alle mutaties zijn even ernstig, maar ze kunnen bijvoorbeeld onze ogen slechter maken, de effectiviteit van ons immuunsysteem verminderen of onze benen korter of langer maken. Er is een veelheid van negatieve genetische varianten die ons lichaam kunnen beïnvloeden en ieder van ons heeft weer andere combinaties. Daarom heeft iedereen zijn eigen genetische talenten en zijn eigen risico’s op ziekten.

Wat voor een soort genetisch onderzoek bestaan er:

1. Diagnostisch genetisch onderzoek voor zeldzame ziekten

Zo’n 80% van de zeldzame ziekten heeft een genetische oorzaak. Neem bijvoorbeeld hemofilie of een bepaalde stofwisselingsziekte. Heeft iemand bijvoorbeeld op vroege leeftijd al een nierfalen, dan kan dat aanleiding zijn voor een genetisch onderzoek. Wanneer bekend is welke genetische mutaties zo’n aandoening kunnen veroorzaken, kan daarop worden getest. De patiënt krijgt dan een diagnose, hetgeen voor hem of haar erg waardevol kan zijn. Zelfs als er geen behandeling voor de aandoening is.

We spreken van een zeldzame aandoening als het bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. Eén zeldzame aandoening kan bovendien door verschillende genetische defecten worden veroorzaakt. Het is daarom niet logisch om dit soort genen bij iedereen te testen. Er zijn zesduizend verschillende genetische ziektes die bekend zijn. Er zijn genetische tests voor drieduizend hiervan.

Deze testen zijn meestal vrij duur. Meestal zo rond de vijfhonderd euro om een gen te testen.   Je kunt deze testen ook bij ons bestellen, maar dit soort testen wordt meestal door de reguliere zorg uitgevoerd en vergoed. Je kunt hiervoor ook vaak bij je  behandelend arts terecht.

2. DNA-onderzoek naar vaak voorkomende ziekten; polymorfisme

Veelvoorkomende afwijkingen in genen worden polymorfiën genoemd. In tegenstelling tot mutaties komen deze vaak voor. Wanneer er op een gen slechts één enkele letter afwijkt, noemen we dat een Single Nucleotide Polymorfdime – SNP. De meerderheid van de SNP varianten heeft geen invloed op de gezondheid. Slechts tweeduizend van de tien miljoen SNP’s die bekend zijn, beïnvloeden onze gezondheid. We geven twee voorbeelden.

Lactose-intolerantie is een veel voorkomende genafwijking. Voor de opname van melk of melkproducten in de darm is het enzym lactase nodig. Dit enzym knipt de lactose in kleinere stukken die wel opneembaar zijn en zo energie kunnen vormen voor het lichaam. Voor baby’s is dit erg belangrijk omdat ze zo energie krijgen uit de moedermelk. De instructie om dit enzym te maken staat geschreven op het lactase-gen. Bij een groot deel van de wereldbevolking wordt dit gen uitgeschakeld naarmate men ouder wordt. Simpelweg omdat de mens van oorsprong alleen melk dronk als baby of kind, niet als volwassenen. Vijf op de zes mensen in West-Europa hebben echter een afwijking in het lactose-gen waardoor ze ook op hoge leeftijd lactase blijven produceren. Deze SNP zorgt dus dat lactose-intolerantie niet optreedt. Het is geen variant die een ziekte veroorzaakt, maar iets dat juist gunstig is.

Een genafwijking die wel schadelijk is, is de SNP die verantwoordelijk is voor de ijzerstapelingsziekte . Er is een gen dat regelt dat je ijzer uit voedsel opneemt. Dat is mooi, want je hebt dat ook nodig. Teveel ijzer is echter schadelijk. Daarom regelt het gen ook dat je er niet teveel van opneemt. Een genetische variant in dit gen kan dit proces verstoren. Dan wordt er te veel ijzer opgenomen. IJzer neemt door de jaren heen toe in het bloed. In het begin heb je nog geen klachten, maar dan krijg je gewrichtspijnen, je wordt gevoelig voor infecties, je immuunsysteem wordt zwakker. Je krijgt diabetes. Uiteindelijk is je lever beschadigd en is het dodelijk als je geen behandeling krijgt.

Een dokter zal meestal wel merken dat deze symptomen wijzen op hemochromatose, de medische term voor ijzerstapelingsziekte. Een genetische test kan dan bevestigen dat er een genetische afwijking is. Je krijgt dan therapie, maar de ziekte die al is ontwikkeld, zal blijven bestaan. Meestal is de levensverwachting hierdoor verminderd. Zit deze ziekte in de familie, dan kan er in een eerder stadium een genetische test worden gedaan waardoor schade wordt voorkomen.  

3. Medicatie

De manier waarop medicatie in ons lichaam werkt, wordt ook beïnvloed door onze genen. Medicijnen werken meestal niet hetzelfde voor iedereen. Sommige mensen hebben bijwerkingen, die zelfs dodelijk kunnen zijn, terwijl de medicijnen bij andere mensen volkomen veilig zijn. Er zijn bepaalde genen die bepalen hoe deze medicijnen in ons lichaam worden omgezet.

Je slikt bijvoorbeeld een pil. Het medicijn komt in je lichaam. Dan wordt het medicijn in het lichaam herkend als iets wat er niet zou moeten zijn, omdat medicijnen chemicaliën zijn die er volgens het lichaam niet zouden moeten zijn. Dus de lever levert enzymen die het medicijn herkennen, aanpassen en via de nieren verwijderen uit het lichaam. Dit enzym komt van een enzym-gen.

Het voorschrift van inname van medicijnen houdt rekening met dit systeem. Antibiotica bijvoorbeeld moet langere tijd actief zijn in je lichaam. Daarom moet je dit met regelmatige tussenpozen innemen. Zodat je compenseert voor de hoeveelheid die je eigen lichaam telkens weer afbreekt. Wanneer door een genetisch defect de functie van deze afbraakenzymen is verstoort, bouwt de hoeveelheid antibiotica zich in het lichaam op tot een gevaarlijk, soms zelfs dodelijk, niveau.

Een genetische test kan inzicht geven in de manier waarop medicijnen voor jou werken.

4. Overgewicht

Hoe komt het toch dat sommige mensen kunnen eten wat ze willen terwijl ze geen grammetje aankomen? Terwijl een ander – bij wijze van spreken – alleen maar naar een koekje hoeft te kijken om dik te worden? Ook overgewicht en obesitas worden bepaald door genetica.

Als je een vette maaltijd neemt, dan herkent het lichaam dat er te veel vet in de darmen zit. Gelukkig beschikken we over een gen dat stopt met het opnemen van vetten zodra je genoeg energie hebt gehaald uit de maaltijd. De rest van het vet blijft in de darm en wordt vervolgens uit het lichaam uitgescheiden.

Bij sommige mensen is dit gen echter defect. Al het vet wordt bij deze mensen opgenomen. Het vet dat je niet gebruikt, wordt dan voor de toekomst opgeslagen is het lichaam. En dat zorgt natuurlijk al snel voor overgewicht.

Wetenschappelijke studies hebben aangetoond dat als je iemand tweemaal zoveel vet te eten geeft, sommige mensen aankomen, zoals je zou verwachten, en anderen helemaal niet omdat ze het gewoon niet opnemen. Wanneer je gewicht wilt verliezen, is het dus goed om te weten hoe jouw lichaam met vet of juist met koolhydraten omgaat.

We kunnen via een DNA-onderzoek ontdekken hoe uw lichaam met voedsel omgaat, hoeveel van elk van deze stoffen wordt opgenomen.

5. Voeding

Gezond eten is belangrijk. Dat horen we tegenwoordig overal. Je moet veel fruit en groenten eten, en weinig vet. Maar het is echter niet zo dat deze gezondheidsadviezen voor iedereen gelden. Ook hier spelen genen weer een belangrijke rol.

Nutrigenetics bekijkt wat uw genetische varianten zijn en hoe u uw voeding kunt aanpassen om ervoor te zorgen dat u de juiste voedingsstoffen binnenkrijgt.  

6. Aanleg  voor sport

Bij sport komt echt naar voren of je de juiste genen hebt om echt uit te kunnen blinken. Je kunt trainen wat je wilt maar alleen degenen die de optimale combinatie van genen hebben, bereiken de top.

Ben je meer iemand die goed is in krachtsport of is jouw sterke kant uithoudingsvermogen? Er zijn twee genen die dat beïnvloeden. We kunnen bijvoorbeeld twee ENDURANCE-genen hebben, we kunnen één ENDURANCE-gen en één POWER-gen of twee POWER-genen hebben. Als iemand goede genen heeft voor snelle reacties en sprinten, zul je erg moe worden van een marathon. Veertien procent heeft een dubbele set ENDURANCE-genen. Zij kunnen heel goed een marathon lopen, maar ze zijn slecht in sprinten.

Samenvattend:

Genetische testen kunnen ons dus alles vertellen over:

• zeldzame ziekten;
• standaard genetische tests;
• veel voorkomende ziekten;
• verwerking van medicatie;
• talent en aanleg voor sport;
• lichaamsgewicht;
• effecten van gezonde voeding.

Ze zijn ingedeeld in drie verschillende groepen.

1. Lifestyle-analyse. Dit gaat niet over ziektes, het gaat om het optimaliseren van het lichaamsgewicht of om sport. Het is algemene informatie over het lichaam.
2. Medische analyses die vaak worden gebruikt voor preventieve doeleinden, maar ook voor diagnostische doeleinden.
3. Onderzoek naar zeldzame ziekten, die meestal diagnostisch van aard zijn*.

*Bij veel zeldzame aandoeningen wordt er niet of verkeerd behandeld door uitblijven van diagnose waardoor blijvende gezondheidsschade optreedt. Dan is dus eigenlijk ook preventie belangrijk. Wanneer er een afwijking in de familie voorkomt  kun je kinderen vroegtijdig testen waardoor schade te beperken of voorkomen is. Ook aanstaande ouders en wensouders kunnen testen of ze drager zijn van een bepaalde aandoening.

Ons laboratoriumnetwerk voert tests uit in alle drie de categorieën. De meest interessante zijn echter medische analyses waarbij u nog kans heeft om uw gezondheid te verbeteren. We kunnen mensen helpen gezond te blijven, ook als u een genetisch risico loopt. Lifestyle-analyses helpen mensen ook hun lichaamsgewicht te behouden.

Bezoek voor meer informatie de webshop voor DNA-testen en klik hier

Schrijf je nu in voor de nieuwsbrief om op de hoogte te blijven van alle ontwikkelingen, cursussen en producten op het gebied van DNA onderzoek: